Malattie rare, in Umbria 5.000 bambini colpiti da patologie genetiche

L'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia (foto Settonce, ©RIPRODUZIONE RISERVATA)
L'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia (foto Settonce, ©RIPRODUZIONE RISERVATA)

L’appuntamento dell’Azienda ospedaliera di Perugia con esperti e associazioni di pazienti in occasione della Giornata mondiale

PERUGIA – In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebrerà mercoledì 28 febbraio, il Servizio di Genetica medica dell’Azienda ospedaliera di Perugia organizza, come ogni anno, un convegno al quale parteciperanno esperti di importanti centri nazionali e associazioni di pazienti.

L’evento, ospitato nella sala convegni Rita Levi Montalcini (all’interno del Creo) dalle 9 alle 13, si articola in due sessioni, all’interno delle quali sono anche previsti interventi di Alessia Brunetti, presidente italiana dell’associazione “Sindrome dell’X Fragile” (seconda causa genetica di disabilità intellettiva al mondo), e la rappresentante dell’associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”, Daniela Segat.

«Il convegno – dice Gabriela Stangoni, responsabile del Servizio di Genetica medica – si propone non solo come confronto tra esperti che aderiscono ad una Rete indispensabile per la gestione assistenziale di patologie rare, ma anche per richiamare l’attenzione di istituzioni e media per far meglio conoscere la complessa realtà delle malattie rare che riguardano un numero sempre più elevato di pazienti».
I dati epidemiologici stimano in circa un milione di malati rari in Italia, con l’Umbria che è allineata sulle stesse percentuali, con circa 7mila pazienti, il 70-80% dei quali sono bambini e adolescenti affetti da malattie genetiche.
«La ricerca rappresenta certamente una fonte di speranza dopo la diagnosi di patologie gravi – aggiunge la dottoressa Stangoni -, tuttavia resta importante una diagnosi precoce che consente di prevenire molte co-morbidità e consentire terapie sintomatiche, necessarie per migliorare la qualità della vita. L’attività svolta dal nostro Servizio è incentrata su prevenzione e diagnosi, con particolare attenzione all’umanizzazione dei percorsi assistenziali».